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여전도회 | 생식세포는 돌연변이로부터 보호되고 있었다.
생식세포는 돌연변이로부터 보호되고 있었다.
(How the Body Protects the Germline)
by Margaret Helder, PhD
생식세포의 돌연변이는 훨씬 더 나빴을 수 있다!
첨단 의학의 시대에, 각 사람은 잠재적으로 자손에게 전해질 수 있는 해로운 돌연변이들을 갖고 있다는 것을 우리 모두 알고 있다. 하지만, 이제 그것이 훨씬 더 나빴을 수 있었음이 발견되었다!
최근 과학자들은 체세포(somatic cells, 정상 신체 조직)와 생식세포(germline cells, 번식에 관여하는 세포) 사이에 돌연변이 비율의 차이가 있는지를 조사해보았다.[1] 과학자들은 "생식세포의 돌연변이는 다음 세대로 전달될 수 있어서, 생물 진화의 원료가 되고, 유전성 질환의 원인이 될 수 있음"을 지적하고 있었다.[2] 많은 과학자들은 돌연변이가 진화를 일으킨다고 생각하고 있지만, 실제로는 돌연변이는 선천성 질환과 개체군 감소의 심각한 원인이다. 또한 저자들은 유전된 생식세포 돌연변이의 80%가 남성(부계) 라인에서 나온다고 보고하였다.[3]
과학자들은 체세포와 생식세포 내에서 일어난 돌연변이를 비교했다. 그 비교는 각 남성의 세포 유형들 사이에서 이루어졌다. 저자들은 고환의 생식세포 내 돌연변이 부하(mutation burden)가 대장의 체세포들이나 다른 모든 체세포 유형보다 27배나 낮다는 것을 발견했다.[4] 그들은 또한 낮은 생식세포 돌연변이율이 "체세포에 비해 남성 생식세포 계열의 본질적인 특징"이라고 선언했다.[5] 무어(Moore) 등은 생식세포에서 유전체 무결성을 유지하기 위한 우수한 메커니즘이 있어야 한다고 제안하고 있었다.[6] 그들은 "우리는 돌연변이 발생의 기초 메커니즘이 생식세포와 체세포 사이에서 공유되어있는 것을 발견했는데, 이것은 생식세포들이 이러한 과정에 의해 야기되는 돌연변이 발생을 제한시킬 수 있는 방법을 갖고 있음을 암시한다."[7].
세포는 어떻게 생식세포 돌연변이로부터 보호할 수 있을까?
위와 관련되어, 지난 주 Nature 지에 게재된 한 기사는 생식세포 DNA의 완전성을 보호하는 하나의 독특한 메커니즘을 보고했다.[8] 저자들은 DNA에서 이동 가능한 요소(점핑 유전자)를 식별하고, 그들의 발현을 침묵시키기 위해 그것을 영구적으로 묶어두는, 특별한 RNA 서열 (piRNA)과 상호작용하는 단백질(PIWI로 불림)에 대해 기술하고 있었다. 생식세포에서의 이 독특한 과정은 유전자들이 DNA 염기서열 주변으로 점핑유전자가 이동하는 것을 막아, 그것의 발현에 혼란을 일으키는 것을 막고 있었다. 저자들은 "우리는 PiRNA-표적 상호작용을 파악함으로써, PIWI가 방대한 piRNA 풀을 활용하여 외부 표적을 최소화하면서, 이동 가능한 요소의 이탈을 제한할 수 있으며, 따라서 지난 8억 년 이상 동안 후생동물의 생식세포를 유지할 수 있었다고 제안한다"고 결론짓는다.[9]
진화를 거부하는 발견
분명히 저자들은 PIWI-piRNA 복합체가 모든 다세포 동물들의 생존에 매우 중요했다고 생각하고 있었다. 동물들은 캄브리아기에 폭발적으로 등장하기 때문에, 열혈 진화론자들은 동물들은 2억 년 이상 전인 아마도 8억 년 경에 나타났을 것이라고 생각하고 있다. 그렇더라도, 진화론과 현실 사이에 충돌이 있다는 것은 분명하다. 진화에 이상적인 상황은 자연선택이 가장 좋은 개체를 선택할 수 있도록, 많은 돌연변이들이 생식세포에서 일어나야 하는 것이다. 그러나 이러한 생각과는 반대로, 생물들은 쇠퇴와 멸종의 원인이 될 수 있는 해로운 돌연변이로부터 그들의 후손을 보호하고 있었다.
생식세포가 특별히 보호되고 있다는 발견은 그 원천에 대해 하나의 질문이 생겨나게 한다. 진화는 그러한 보호가 필요하다는 선견지명이 없다. 실제로, 진화 과정에 도움이 되는 것은 적은 수의 돌연변이가 아니라, 많은 수의 돌연변이이다. 하지만 이 모든 해로운 돌연변이에 직면했을 때, 이것은 사람과 생물에 재앙이 될 것이다. 보호의 필요성은 초자연적인 지성에 의해서만 예견될 수 있다. 생식세포의 보호를 통해서도 우리는 창조주 하나님의 손길을 볼 수 있는 것이다.
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